Χειρουργική του εμβρύου με σοβαρή διαφραγματοκήλη (Randomized Trial of Fetal Surgery for Severe Left Diaphragmatic Hernia)

Στον αγέννητο άρρωστο άνθρωπο αξίζει η φροντίδα και όχι η ευγονική θανατική καταδίκη!

June 8, 2021, NEJM.org.

Jan A. Deprest, M.D., Ph.D., Kypros H. Nicolaides, M.D., Alexandra Benachi, M.D., Ph.D., Eduard Gratacos, M.D., Ph.D., Greg Ryan, M.D., Nicola Persico, M.D., Ph.D., Haruhiko Sago, M.D., Ph.D., Anthony Johnson, M.D., Mirosław Wielgoś, M.D., Ph.D., Christoph Berg, M.D., Ph.D., Ben Van Calster, Ph.D., and Francesca M. Russo, M.D., Ph.D. for the TOTAL Trial for Severe Hypoplasia Investigators*

Η μέθοδος «Εμβρυοσκοπικής ενδοαυλικής απόφραξης της τραχείας» (Fetoscopic Endoluminal Tracheal Occlusion, (FETO), σχετίζεται με αυξημένη επιβίωση στα βρέφη με σοβαρή πνευμονική υποπλασία λόγω συγγενούς διαφραγματοκήλης αριστερά, αλλά η μέθοδος μένει να μελετηθεί ακόμη περισσότερο!

Η συχνότητα εμφάνισης της συγγενούς διαφραγματοκήλης είναι περίπου 1 στις 4000 γεννήσεις και στο 85% των περιπτώσεων, το ελάττωμα αφορά στην αριστερή πλευρά του παιδιού. Στη συγγενή διαφραγματοκήλη έχουμε είσοδο ενδοκοιλιακών σπλάγχνων μέσα στον θώρακα του παιδιού. Η ενδοθωρακική διείσδυση (κήλη) των κοιλιακών σπλάχνων βλάπτει την κανονική ανάπτυξη των αεραγωγών καθώς και την ανάπτυξη των πνευμονικών αγγείων, δηλαδή συνολικά του πνεύμονος. Κατά συνέπεια, η πάθηση σχετίζεται με υψηλό κίνδυνο θανάτου των νεογνών λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας και πνευμονικής υπέρτασης. Τα βρέφη που επιβιώνουν μπορεί να έχουν σοβαρές επιπλοκές στην υγεία τους, όπως προβλήματα από το γαστρεντερικό και το αναπνευστικό, ορθοπεδικές παραμορφώσεις και νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση.

Η δια βίου διεπιστημονική παρακολούθηση για έγκαιρη διάγνωση και διαχείριση των επιπλοκών είναι απαραίτητη στα παιδιά με συγγενή διαφραγματοκήλη. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, το κόστος της μεταγεννητικής φροντίδας για ασθενείς με συγγενή διαφραγματική κήλη υπερβαίνει τα 250 εκατομμύρια δολάρια ετησίως, καθιστώντας την το πιο δαπανηρό μη καρδιακό γενετικό ελάττωμα.

Έχει διαπιστωθεί πως η ανάπτυξη των εμβρυϊκών πνευμόνων διεγείρεται από την απόφραξη της τραχείας, κάτι που παρατηρείται στη συγγενή απόφραξη των ανωτέρων αεραγωγών, καθώς και μετά από πειραματική απόφραξη της τραχείας του εμβρύου. Τα πειράματα έδειξαν επίσης ότι η ωρίμανση του αναπνευστικού διεγείρεται από την αναστροφή αυτής της απόφραξης πριν τον τοκετό και τη χορήγηση γλυκοκορτικοειδών.

Με βάση αυτές τις παρατηρήσεις αναπτύχθηκε η κλινική τραχειακή απόφραξη με τη τεχνική της «εμβρυοσκοπικής ενδοαυλικής απόφραξης της τραχείας (FETO), που περιλαμβάνει την ενδοαυλική εισαγωγή μέσα στην τραχεία ενός διατεινόμενου μπαλονιού, και την αφαίρεση του μπαλονιού μερικές εβδομάδες αργότερα. Η εισαγωγή και η αφαίρεση μπορεί να πραγματοποιηθεί ενώ στη μητέρα έχει γίνει τοπική αναισθησία.

Σε μια μελέτη που αφορούσε 210 έμβρυα με σοβαρή υποπλασία πνεύμονος λόγω μεμονωμένης συγγενούς διαφραγματοκήλης, η χρήση FETO (με εισαγωγή μπαλονιού στις περίπου 28 εβδομάδες κύησης και η αφαίρεσή του στις 34 εβδομάδες της κύησης) έδειξε πως έχει αποδεκτό προφίλ ασφάλειας για τη μητέρα, ενώ βοήθησε σημαντικά την ανάπτυξη του εμβρυικού πνεύμονα και πρόλαβε όλες τις επιπλοκές της κατάστασης. Σε σύγκριση δε με τους παλαιότερους ελέγχους, η επιβίωση των νεογνών σε αυτά τα έμβρυα ήταν υψηλότερη (49% έναντι 24%) , η συχνότητα εμφάνισης πρώιμων νεογνικών αναπνευστικών επιπλοκών ήταν χαμηλότερη, αλλά ο κίνδυνος πρόωρης γέννησης ήταν υψηλότερος.

 
Συμπέρασμα: Σε έμβρυα με μεμονωμένη σοβαρή συγγενή διαφραγματοκήλη αριστερά, η μέθοδος ενδομητρικής θεραπείας FETO που πραγματοποιήθηκε στις 27 έως 29 εβδομάδες κύησης, είχε ως αποτέλεσμα σημαντικό όφελος σχετικά με την επιβίωσή τους κατά την έξοδό τους από το νοσοκομείο, και αυτό το όφελος επιβίωσης διατηρήθηκε ως την ηλικία των 6 μηνών. Το FETO όμως αύξησε τον κίνδυνο πρόωρης ρήξης μεμβρανών και πρόωρου τοκετού.

Επεξήγηση του γραφήματος της « Διαδικασίας FETO».

Μετά τη χορήγηση τοπικής αναισθησίας στη μητέρα και τη χορήγηση αναλγησίας και μυοχάλασης στο έμβρυο, το εμβρυοσκόπιο εισάγεται στην αμνιακή κοιλότητα, εισέρχεται στο εμβρυϊκό στόμα και καταλήγει στην εμβρυϊκή τραχεία. Στην τραχεία του εμβρύου, ο καθετήρας, ο οποίος μεταφέρει ένα μπαλόνι, προωθείται για να τοποθετήσει το μπαλόνι μεταξύ των φωνητικών χορδών και της τρόπιδας (κάτω αριστερά). Μόλις διογκωθεί, το μπαλόνι αποσπάται, και το εμβρυοσκόπιο απομακρύνεται (κάτω δεξιά). Προσαρμογή από σχέδιο του Myrthe Boymans, University Hospitals KU Leuven, Leuven, Βέλγιο.

Πηγή: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2027030?query=featured_home