Ο Rafal Smigrodzkiκαι η κόρη του Aurea. Είναι το πρώτο παιδί που γεννήθηκε μετά από γενετικό screening πολλών εμβρύων, για πλήθος νοσημάτων, το 2020. Ο Smigrodzki και η κοπέλα του χρησιμοποίησαν το Genomic Predictions, μια προηγμένη πλατφόρμα γενετικών εξετάσεων, για να επιλέξουν το «καλύτερο» έμβρυο για “IVF”. (η εικόνα προσφορά του Rafal Smigrodzki)
Οι στόχοι της υπηρετούν την υγεία ή την ανισότητα και τη ματαιοδοξία;
Από το «Αφήστε με να ζήσω!»
Οι επενδυτές υποστηρίζουν ότι οι «υπηρεσίες γενετικής πρόβλεψης» για τα έμβρυα αποτελούν μια «επένδυση» για τα μελλοντικά παιδιά. Πολλοί επιστήμονες όμως είναι -δικαίως- επιφυλακτικοί.
Σύμφωνα με άρθρο της “Washington Post” (1) μία ομάδα εύπορων γυναικών, ηλικίας 30 και κάτι, συναντήθηκαν για δείπνο την άνοιξη του 2024 στο Austin του Τέξας, προκειμένου να συζητήσουν τον τρόπο που θα «βελτιστοποιηθούν» οι απογόνοί τους. Επικεφαλής ήταν η Noor Siddiqui.
Η Noor Siddiqui, Πακιστανικής καταγωγής, ιδρύτρια μιας νεοσύστατης start-up επιχείρησης ελέγχου εμβρύων και τιμώμενη καλεσμένη, περιέγραψε στις άλλες κυρίες το μεγαλεπήβολο όραμά της, το οποίο περιελάμβανε «προσαρμοσμένους αλγόριθμους και ανάλυση γονιδιώματος, που θα βοηθούσαν στην εξάλειψη ασθενειών.» Παρούσα ήταν και η Shivon Zilis, στέλεχος τεχνολογίας που μόλις είχε γεννήσει το -τότε μυστικό- 13ο παιδί του Elon Musk.
Η Noor Siddiqui είναι ένα ανερχόμενο «αστέρι» στον τομέα των νεοσύστατων-start up- επιχειρήσεων γονιμότητας, που υποστηρίζονται από επενδυτές τεχνολογίας. Η εταιρεία της, η “Orchid Health” με έδρα το Σαν Φρανσίσκο, ελέγχει τα έμβρυα για χιλιάδες πιθανές μελλοντικές ασθένειες, επιτρέποντας στους υποψήφιους γονείς να σχεδιάζουν τα παιδιά τους, καθώς πολύ περισσότερες πληροφορίες για τους απογόνους τους από ποτέ. Προς το παρόν, η προσέγγισή της έχει υιοθετηθεί κυρίως από τον εύπορο κοινωνικό της κύκλο. Κάποια μέρα, όμως, στο μέλλον είναι πιθανό να επηρεάσει ακόμη περισσότερο τον τρόπο που έρχονται στο κόσμο πολλά μωρά, παντού, δημιουργώντας νέα ηθικά διλήμματα, καθώς η αναπαραγωγή θα γίνεται όλο και περισσότερο αποτέλεσμα, όχι της ανθρώπινης αγάπης και επικοινωνίας, αλλά της γενετικής προεπιλογής και της ανάλυσης δεδομένων.
Η Noor Siddiqui, αριστερά, και η κοπέλα του Elon Musk, Shivon Zilis, δεξιά. Οι γυναίκες φορούσαν καπέλα με την επιγραφή «ΜΩΡΑ» που παρείχε η εταιρεία της Siddiqui, Orchid Health. (πηγή: Washington Post)
Η 30χρονη επιχειρηματίας δήλωσε στην Washington Post: «Για κάτι τόσο σημαντικό όσο το παιδί σας, δεν νομίζω ότι οι άνθρωποι θέλουν να ρίξουν τα ζάρια». Η ίδια έχει ήδη 16 δικά της έμβρυα στην αναμονή, θέλει να αποκτήσει και άλλα, και ισχυρίζεται ότι η εταιρεία της, (η οποία δίνει ακόμη κατευθύνσεις ζωής βασισμένες σε πιθανότητες και ζάρια), βοηθά τους γονείς να αποκτήσουν υγιή παιδιά, χωρίς το άγχος για την μελλοντική τους υγεία. Η βοήθεια έγκειται στο ότι επιτρέπει να ζήσουν και να εμφυτευθούν μόνο τα παιδιά με τα επιθυμητά χαρακτηριστικά, ενώ τα άλλα θανατώνονται ως ανεπιθύμητα.
Ας σημειωθεί επίσης πως ο αποκλεισμός των παιδιών από την εταιρεία της γίνεται, όχι μόνο με κριτήριο τα «δύσκολα» χαρακτηριστικά υγείας, αλλά και με άλλα δευτερεύοντα χαρακτηριστικά, όπως το φύλο, το χρώμα των ματιών, μαλλιών, το ύψος, ή λίγες αμφισβητούμενες μονάδες IQ, που φτάνουν να χαρακτηρίσουν ένα παιδί ως κατάλληλο ή ακατάλληλο να ζήσει.
Δυστυχώς, είναι σχεδόν κανόνας για τις έγκυες γυναίκες και τα ζευγάρια που υποβάλλονται σε IVF, να ελέγχουν για να εμφυτεύσουν τα παιδιά τους για σπάνιες γενετικές διαταραχές οφειλόμενες σε μία μόνο γονιδιακή μετάλλαξη, όπως η κυστική ίνωση, η θαλασσαιμία κλπ, ή για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down. Η μέθοδος αυτή, (προεμφυτευτική διάγνωση-PGD) εφαρμόζεται και στην Ελλάδα από τις επιχειρήσεις εξωσωματικής. (2)
Αλλά η Orchid υποστηρίζει πως είναι η πρώτη εταιρεία, που προχώρησε παραπέρα και μπορεί να αλληλουχήσει ολόκληρο το γονιδίωμα ενός εμβρύου, που αποτελείται από 3 δις ζεύγη βάσεων. Χρησιμοποιεί για τον σκοπό της πέντε κύτταρα από ένα πρώιμο έμβρυο για να εξετάσει περισσότερες από 1.200 από τις ασυνήθιστες ή συνηθισμένες μονογονιδιακές ή πολυγονιδιακές παθήσεις. Η εταιρεία εφαρμόζει ακόμη προσαρμοσμένους αλγόριθμους για να παράγει αυτό που είναι γνωστό ως «βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου», οι οποίες έχουν σχεδιαστεί για να μετρούν τη γενετική προδιάθεση ενός μελλοντικού παιδιού για ανάπτυξη σύνθετων παθήσεων αργότερα στη ζωή του, όπως είναι η διπολική διαταραχή, ο καρκίνος, η νόσος Alzheimer, η παχυσαρκία και η σχιζοφρένεια.
Ειδικότερα, ως προς την ορολογία, ο όρος «απλός γενετικός έλεγχος εμβρύων» σημαίνει πως οι κλινικές ελέγχουν τα έμβρυα για γενετικές διαταραχές που προέρχονται από ένα μόνο γονίδιο, ή προκαλούνται από μονογονιδιακή μετάλλαξη, όπως είναι η κυστική ίνωση, οι θαλασσαιμίες, η δρεπανοκυτταρική αναιμία ή για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21).
Ο «προηγμένος μονογονιδιακός έλεγχος» προσφέρει επιπλέον εκτεταμένο έλεγχο εμβρύων για σπάνιες «μονογονιδιακές παθήσεις», π.χ. σπανιότερες γενετικές ανωμαλίες, διαταραχές του φάσματος του αυτισμού και επιληψία. Ορισμένες εταιρείες, όπως η Orchid Health, υποστηρίζουν ότι η τεχνολογία τους ανιχνεύει την παρουσία περισσότερων από 1.200 συγκεκριμένων μεταλλάξεων που συνδέονται με πολλές παθολογικές καταστάσεις.
Η «βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου», είναι ένα σκορ που προσφέρουν ορισμένες από αυτές τις εταιρείες και δεν είναι άλλο από αμφιλεγόμενες «βαθμολογίες κινδύνου» που προβλέπουν το σχετικό κίνδυνο για κάθε είδους συνηθισμένες παθήσεις που θα μπορούσαν να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή, όπως η διπολική διαταραχή, ο καρκίνος, η νόσος Alzheimer, η παχυσαρκία και η σχιζοφρένεια. Οι βαθμολογίες κινδύνου ονομάζονται πολυγονιδιακές επειδή προβλέπουν το κίνδυνο για παθήσεις που προκαλούνται από τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις πολλών διαφορετικών γονιδίων.
Αυτή τη στιγμή, με 2.500 δολάρια ανά εμβρυικό έλεγχο, επιπλέον του μέσου κόστους των 20.000 δολαρίων ανά κύκλο εξωσωματικής, το ανθρώπινο δυναμικό της Silicon Valley και άλλων τεχνολογικών κόμβων, αποτελεί την ιδανική αγορά-στόχο. Οι γονείς- στόχοι της επιχείρησής της είναι οι βιοχάκερ που έχουν εμμονή με τα δεδομένα, αγοράζουν «έξυπνα» δαχτυλίδια και καταναλώνουν πολυτελείς υπηρεσίες, όπως ετήσιες ολόσωμες μαγνητικές τομογραφίες χωρίς να υπάρχει ιατρικός λόγος. Αισθάνονται άνετα με τον «γενναίο νέο κόσμο» των πιθανοτήτων, με τις ιατρικές αποφάσεις που βασίζονται στα data και μπορούν να αντέξουν οικονομικά το επιπλέον κόστος προκειμένου -όπως πιστεύουν- να δώσουν στα παιδιά τους αυτό που θεωρούν «γενετικό πλεονέκτημα». Τα ζευγάρια θα μπορούν να επιλέγουν τα έμβρυά τους μέσω υπολογιστικών φύλλων, όπως κάνουν οι τωρινοί πελάτες της Orchid, και θα ζυγίζουν την αξία του εμβρύου τους, αποφασίζοντας μεταξύ αυτού που έχει 1,7 φορές μεγαλύτερη τάση για καρδιακές παθήσεις, έναντι ενός παιδιού με βαθμολογία 2,7 για σχιζοφρένεια.
Η Zilis, μητέρα τεσσάρων από τα τουλάχιστον 14 παιδιά του Musk, ήταν πελάτισσα της Orchid για ένα της παιδί, όπως δήλωσαν δύο άτομα κοντά στην εταιρεία.
Υπηρεσίες τύπου Orchid και άλλες ανάλογες που ευδοκιμούν στην Silicon Valley υποστηρίζονται από εύπορα άτομα, όπως ο τ. αντιπρόεδρος JD Vance, ο Elon Musk και ο δισεκατομμυριούχος επενδυτής Peter Thiel, που δηλώνουν όλοι ότι «ανησυχούν για τη μείωση του πληθυσμού» του πλανήτη, ιδίως λόγω της μείωσης του εργατικού δυναμικού. Ο Peter Thiel έχει χρηματοδοτήσει τη νεοσύστατη ρομποτική επιχείρηση κατάψυξης ωαρίων TMRW με 200 εκ. δολάρια, για να προσφέρει υπηρεσίες γονιμότητας στην Ασία και έχει χρηματοδοτήσει και μια εφαρμογή οικογενειακού προγραμματισμού. Ο Thiel, ο οποίος είναι ομοφυλόφιλος, έγινε πρόσφατα πατέρας τεσσάρων παιδιών μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης και παρένθετης μητρότητας (σύμφωνα με άτομα που γνωρίζουν τις οικογενειακές του επιλογές).
Η Orchid δεν βοηθά, όμως, μόνο τους ανθρώπους να αποκτήσουν παιδιά -υποτίθεται- υγιέστερα, αλλά τους κατευθύνει να διαμορφώσουν τα μελλοντικά τους παιδιά με δραματικά νέους τρόπους. Αυτό έχει προκαλέσει αντιδράσεις. Μερικοί επικριτές βλέπουν την πολυγονιδιακή της αξιολόγηση ως μια σύγχρονη μορφή ευγονικής, που προάγει έναν κόσμο στον οποίο οι πλούσιοι κάνουν ένα ακόμη βήμα ποιο μπροστά από τους άλλους, με την υπερ-νοημοσύνη και την ανώτερη υγεία των παιδιών τους δεδομένες ήδη από τη γέννηση.
Η Orchid ελέγχει για νοητική αναπηρία, αλλά δεν παρέχει προβλέψεις νοημοσύνης, σύμφωνα με την ιδρύτριά της, Siddiqui. Ωστόσο, ένας αυξανόμενος αριθμός άλλων νεοσύστατων επιχειρήσεων ελέγχει και για νοημοσύνη. Μία από αυτές είναι η νεοσύστατη εταιρεία Nucleus, που χρηματοδοτείται από τον Thiel. Άλλη είναι η Heliospect Genomics, που υποστηρίζει την «φιλελεύθερη ευγονική» - θεωρώντας ότι παρέχει αναδυόμενα βιολογικά εργαλεία στους γονείς για την ενίσχυση των προοπτικών των παιδιών τους.
Μέχρι προ μηνών, ο ιστότοπος της Orchid περιείχε συμβουλές από τον βιοηθικό Jonathan Anomaly, προκειμένου να ξεπεραστεί ο σκεπτικισμός σχετικά με τις υπηρεσίες της. Η λογική του κ. Anomaly είναι πως όπως «αλλάζουμε σκόπιμα το περιβάλλον μας, προτιμούμε καλλιέργειες που είναι πιο θρεπτικές και ευκολότερες στη συγκομιδή, έχουμε εφεύρει αλεξικέραυνα και εμβόλια για να μειώσουμε τις πιθανότητες να πεθάνουμε από φυσικές καταστροφές», με την ίδια λογική «…το επιχείρημα ότι παίζουμε το Θεό ακούγεται λίγο κουραστικό». Η λογική του κ. Anomaly βέβαια δεν είναι ακριβής, καθώς σε όλα του τα παραδείγματα οι επεμβάσεις δεν προκαλούν καταστροφή ανθρώπινης ζωής, αλλά στοχεύουν στη προστασία της, σε αντίθεση με τις δικές του υπηρεσίες. Η Orchid αφαίρεσε τις απόψεις του την ιστοσελίδα της αφού η Post ρώτησε σχετικά. Ο Anomaly δηλώνει ότι τώρα προτιμά τον όρο «γενετική βελτίωση» από την «ευγονική».
Ο Delian Asparouhov, συνεργάτης στο Thiel’s Founders Fund που έχει επενδύσει στην Nucleus, διατύπωσε ένα παρόμοιο ψευδοεπιχείρημα. «Όταν επιλέγετε τον άνθρωπο που θα παντρευτείτε χρησιμοποιείτε μια μορφή ευγονικής», είπε. «Όταν τα παιδιά σας μεγαλώνουν, επενδύετε σε καθηγητές και σπουδαία σχολεία. Ποιο είναι το κακό στη χρήση ενός εργαλείου που σας επιτρέπει να ενισχύσετε αυτό το είδος αποτελέσματος;» Ο Asparouhov, και σε αυτή τη περίπτωση, απέφυγε να θίξει την ουσία του θέματος που δεν είναι η επιλογή του καλού, αλλά η απαξίωση της ανθρώπινης ζωής και των ευπαθών ομάδων.
Δεν υπάρχουν μελέτες που να επιβεβαιώνουν την εγκυρότητα των προβλέψεων
Ας σημειωθεί πως αυτές οι πολυδιαφημισμένες υπηρεσίες δεν έχουν επιβεβαιωθεί ως προς την αποτελεσματικότητά τους. Δηλαδή δεν έχει επιβεβαιωθεί ότι τα παιδιά δεν θα εκδηλώσουν τις ανεπιθύμητες ασθένειες, ότι θα έχουν καλύτερη υγεία, νοημοσύνη κ.λ.π., ούτε είναι γνωστός ο τρόπος διαμόρφωσης της ζωής τους, με βάση τις γενόμενες επιλογές. Αυτό είναι αναμενόμενο, καθώς η εφαρμογή των μεθόδων είναι πολύ πρόσφατη, ώστε να συνοδεύεται από επιβεβαιωτικές μελέτες.
Δεν υπάρχει εξωτερικός έλεγχος στις παρεχόμενες υπηρεσίες
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, δεν υπάρχουν περιορισμοί στους τύπους γενετικών προβλέψεων που προσφέρουν οι εταιρείες και δεν υπάρχει εξωτερικός έλεγχος στις ιδιωτικές μεθόδους βαθμολόγησης, που προτείνουν οι επιχειρήσεις αναπαραγωγής.
Αυτό σημαίνει ότι η Orchid, και μια χούφτα άλλες νεοσύστατες επιχειρήσεις (όπως η Nucleus Genomics, η Herasight κ.α. ), που προσφέρουν βαθμολογίες πολυγονιδιακού κινδύνου, δραστηριοποιούνται σε ένα ανεξέλεγκτο επιστημονικά περιβάλλον. Το πρώτο μωρό της Orchid γεννήθηκε στα τέλη του 2023 και η Orchid συνεργάζεται τώρα με 100 κλινικές IVF στις ΗΠΑ - περισσότερες από διπλάσιες από ό,τι πριν από ένα χρόνο. Η εταιρεία δεν λέει πόσα μωρά έχουν γεννηθεί χρησιμοποιώντας την υπηρεσία της. Η Nucleus ξεκίνησε να ελέγχει έμβρυα για περισσότερα από 900 κληρονομικά χαρακτηριστικά και παθήσεις τον Ιούνιο του 2025.
Ισχυρή υποψία γενετικής αναξιοπιστίας.
Αρκετοί γενετικοί επιστήμονες δήλωσαν στην εφημερίδα “The Post” ότι αμφισβητούν τον βασικό ισχυρισμό της Orchid ότι μπορεί να προσδιορίσει με ακρίβεια και συνολικά την αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος από μόλις πέντε κύτταρα, τα οποία συλλέγει από ένα έμβρυο πρώιμου σταδίου και μπορεί να δει πολύ περισσότερες διαταραχές σε ένα ή και σε πολλά γονίδια, σε σύγκριση με τις άλλες μεθόδους.
Οι ειδικοί δυσκολεύονται να εξάγουν ακριβείς γενετικές πληροφορίες από μικρά εμβρυϊκά δείγματα, δήλωσε η Svetlana Yatsenko, καθηγήτρια παθολογοανατομίας, στο Πανεπιστήμιο Stanford ειδικευμένη στην κλινική και ερευνητική γενετική. Οι γενετικές εξετάσεις που χρησιμοποιούν δείγματα σάλιου ή αίματος συνήθως συλλέγουν εκατοντάδες χιλιάδες κύτταρα. Για τα πολύ μικρότερα δείγματά της, η Orchid χρησιμοποιεί μια διαδικασία που ονομάζεται «ενίσχυση», με την οποία δημιουργεί αντίγραφα του DNA, που ανακτά από το έμβρυο. Αυτή η διαδικασία, της «ενίσχυσης» είπε η Yatsenko, μπορεί να εισαγάγει σημαντικές ανακρίβειες.
«Γίνονται πολλά, πάρα πολλά λάθη στην ενίσχυση», είπε, χαρακτηρίζοντας προβληματικό το να δηλωθεί οποιοδήποτε έμβρυο απαλλαγμένο από μια συγκεκριμένη ασθένεια ή θετικό για μία άλλη. «Είναι ουσιαστικά ρωσική ρουλέτα», συμπλήρωσε.
Ωστόσο, η εξάρτηση από έναν μικρό αριθμό κυττάρων δεν είναι το μόνο μειονέκτημα της μεθόδου, σύμφωνα με άλλους ειδικούς. Πολλοί γιατροί και επιστήμονες γονιμότητας δήλωσαν και εκείνοι στην “The Post” ότι έχουν σοβαρές επιφυλάξεις σχετικά με την ίδια τη μεθοδολογία αξιολόγησης των εμβρύων μέσω της “βαθμολογίας πολυγονιδιακού κινδύνου”, της τεχνικής που επιτρέπει στην Orchid και σε άλλες εταιρείες να προβλέπουν μελλοντικές ασθένειες συνδέοντας ομάδες εκατοντάδων ή και χιλιάδων γονιδίων, με την ανάπτυξη ασθενειών ή με άλλα χαρακτηριστικά, όπως η νοημοσύνη και το ύψος.
Οι αλγοριθμικές μέθοδοι βαθμολόγησης γίνονται κάποτε αποδεκτές από σύγχρονους ειδικούς επιστήμονες και γιατρούς επειδή έχουν δείξει αρκετά καλά αποτελέσματα στην πρόβλεψη της εμφάνισης κάποιων παθήσεων στο γενικό πληθυσμό όπως η στεφανιαία νόσος, ο διαβήτης τύπου 2, η φλεγμονώδης νόσος του εντέρου και ο καρκίνος του μαστού. Ωστόσο, δεν παύουν να είναι απρόσωπα στατιστικά μεγέθη και όχι ατομικές προβλέψεις. Όταν πρέπει να ληφθεί απόφαση ζωής για συγκεκριμένο άρρωστο, αυτός αντιμετωπίζεται με βάση τα ατομικά του δεδομένα και όχι με βάση τις στατιστικές.
Οι βαθμολογίες των εμβρύων είναι αυθαίρετες.
Ακόμη, ο γενετικός κώδικας απεικονίζει μόνο τις προδιαθέσεις: Πολλά είναι ακόμη άγνωστα σχετικά με τον τρόπο που οι ομάδες γονιδίων και οι παραλλαγές γονιδίων αλληλοεπιδρούν με το περιβάλλον ενός ατόμου και μεταξύ τους, συμβάλλοντας στην πιθανότητα εμφάνισης μιας ασθένειας σε οποιοδήποτε άτομο στην ζωή. Για χαρακτηριστικά όπως η νοημοσύνη, η πολυγονιδιακή βαθμολόγηση έχει σχεδόν αμελητέα προγνωστική ικανότητα - μόνο μια χούφτα μονάδες IQ.
Τα έμβρυα ελέγχονται για βιωσιμότητα σε ένα εργαστήριο εξωσωματικής γονιμοποίησης στο Χιούστον. (Michael Wyke/AP)
Οι επικριτές ακόμη λένε ότι μια τέτοια βαθμολόγηση μπορεί να οδηγήσει ζευγάρια, που παλεύουν με προβλήματα γονιμότητας να απορρίψουν άψογα και δύσκολα κερδισμένα έμβρυα με βάση ανακριβείς ή ελλιπείς πληροφορίες. Μια εργασία του 2024 εξέφρασε ανησυχία ότι αυτές οι βαθμολογίες θα μπορούσαν να κάνουν τα ζευγάρια να επιβαρυνθούν άσκοπα με το κόστος και τις σωματικές παρενέργειες επιπρόσθετων κύκλων εξωσωματικής γονιμοποίησης. Οι γονείς μπορεί να επιλέξουν ενάντια σε ένα ανεπιθύμητο χαρακτηριστικό, όπως είναι η σχιζοφρένεια, χωρίς να κατανοήσουν ότι με τον τρόπο αυτό μπορεί να αποκλείουν τα επιθυμητά χαρακτηριστικά, που σχετίζονται με αυτά τα γονίδια, όπως η δημιουργικότητα. «Ίσως δεν θέλουμε να αποκλείσουμε αυτούς τους ανθρώπους από την κοινωνία μας», δήλωσε η Lior Pachter, υπολογιστική βιολόγος με εξειδίκευση στη γονιδιωματική στο Ινστιτούτο Τεχνολογίας της Καλιφόρνια.
Απαντώντας σε ερωτήσεις της εφημερίδας “The Post”, η εκπρόσωπος της Orchid, Tara Harandi-Zadeh, δήλωσε ότι η εταιρεία συμβουλεύει ρητά τους ασθενείς να μην πετούν τα έμβρυα. Τα στελέχη της εταιρείας υποβάθμισαν επίσης την αξία των πολυγονιδιακών βαθμολογιών της Orchid, τις οποίες κάποιος περιέγραψε σε μια συνέντευξη ως απλώς ένα «πρόσθετο» όφελος της πλήρους αλληλούχισης του γονιδιώματος που παρέχει η εταιρεία. Το κύριο όφελος της υπηρεσίας της, είπε, «είναι η δυνατότητα ανίχνευσης πολύ περισσότερων ασθενειών που προέρχονται από ένα μόνο γονίδιο και άλλων μη κληρονομούμενων μεταλλάξεων σε σύγκριση με μια τυπική γενετική εξέταση, η οποία διεξάγεται σε μια κλινική εξωσωματικής γονιμοποίησης».
Ωστόσο, παρά τα όσα υποστηρίζονται, τα διαφημιστικά υλικά της Orchid και οι περιγραφές της ίδιας της Siddiqui, έχουν επανειλημμένα εκθειάσει τον «έλεγχο των πολυγονιδιακών ασθενειών» που γίνεται με καταστροφή των ανεπιθύμητων παιδιών.
Το American College of Medical Genetics and Genomics αποκαλεί τα οφέλη του πολυγονιδιακού ελέγχου εμβρύων «μη αποδεδειγμένα» και προειδοποιεί ότι τέτοιες εξετάσεις «δεν πρέπει να προσφέρονται» από κλινικούς ιατρούς. Ένας πρωτοπόρος των βαθμολογιών πολυγονιδιακού κινδύνου, ο καθηγητής επιδημιολογίας του Χάρβαρντ, Peter Kraft, επέκρινε την Orchid, λέγοντας στο X ότι «η επιστήμη δεν είναι αθροίσματα» και ότι «το να κουνάμε ένα μαγικό ραβδί και να μεταβάλλουμε ορισμένες από αυτές τις πιθανότητες σε έναν οργανισμό μπορεί να μην έχει απολύτως κανένα αντίκρυσμα».
Η διαθεσιμότητα και η επιρροή του γενετικού ελέγχου μεταξύ των απλών καταναλωτών έχουν εκτοξευθεί τα τελευταία έξι με δέκα χρόνια, χάρη στην φθηνότερη σήμερα αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος και στις μεγάλες δημόσιες και ιδιωτικές βιοτράπεζες, που αποθηκεύουν γενετικά δεδομένα από εκατοντάδες χιλιάδες εθελοντές. Οι ερευνητές χρησιμοποιούν αυτά τα δεδομένα με στόχο να διερευνήσουν τις συνδέσεις μεταξύ γονιδίων και να προσδιορίσουν τις εκβάσεις των γονιδιακών συνδυασμών σε επίπεδο ασθενειών, σε ολόκληρο τον πληθυσμό, μια διαδικασία που είναι γνωστή ως «Μελέτες συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος» ή genome-wide association studies - GWAS.
Το ιστορικό δημιουργίας της επιχείρησης “Orhid”
Μια τέτοια σημαντική δημοσίευση του 2018, στο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics, έδειξε ότι ομάδες γονιδίων θα μπορούσαν να αναλυθούν για τον εντοπισμό ατόμων με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο για πέντε κοινές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της στεφανιαίας νόσου, του διαβήτη τύπου 2 και του καρκίνου του μαστού. Αυτή η δημοσίευση και άλλες έδωσαν τη δυνατότητα στους κλινικούς γιατρούς να δίνουν στους ανθρώπους συγκεκριμένες ιατρικές συμβουλές με βάση τη γενετική τους προδιάθεση.
Η Siddiqui ίδρυσε την Orchid το επόμενο έτος, το 2019. Είχε μετακομίσει στη Silicon Valley από την Β.Βιρτζίνια, αφού κέρδισε το 2012 μια επιχορήγηση 100.000 δολαρίων από τον Thiel, για φιλόδοξους επιχειρηματίες, που ήταν πρόθυμοι να εγκαταλείψουν το Κολλέγιο για να ακολουθήσουν μια επιχειρηματική ιδέα. Η εγκατάλειψη της Πανεπιστημιακής εκπαίδευσης ήταν ντροπή για τους Πακιστανούς μετανάστες γονείς της και γι' αυτό υπέβαλε την αίτηση κρυφά ως τελειόφοιτη Λυκείου.
Οι γονείς της Siddiqui τελικά το έμαθαν και η ίδια δηλώνει ότι οφείλει στην μητέρα της την έμπνευση για την Orchid. Όταν η Siddiqui ήταν παιδί, η μητέρα της εμφάνισε μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, μια οφθαλμική ασθένεια, που οφείλεται σε σπάνια γενετική μετάλλαξη και οδηγεί σε τύφλωση. Η Siddiqui έκτοτε αποφάσισε να εργαστεί για να προκρίνει τους «γενετικά προνομιούχους», ώστε να μην φτάσουν να γίνουν, όπως η μητέρα της, κατάσταση που η ίδια θεωρεί «τραγωδία».
Ολοκληρώνοντας τις σπουδές της στο Stanford, στην επιστήμη των υπολογιστών, η Siddiqui ασχολήθηκε με τον τρόπο, με τον οποίο η επιστήμη των δεδομένων εφαρμοζόταν στην βιολογία και δημιουργούσε νέες πιθανές εφαρμογές για την αναπαραγωγή. Εντάχθηκε σε ένα κύκλο αυτοαποκαλούμενων «κατασκευαστών» μαζί με τον σύζυγό της, που ασχολείται με την κυβερνοασφάλεια και μια φίλη της, που ασχολείται με τεχνολογίες «αντιστροφής της γήρανσης»
Ένας από τους πρώτους επενδυτές της Siddiqui, ήταν ο δισεκατομμυριούχος Brian Armstrong, διευθύνων χρηματιστηριακός σύμβουλος στην εταιρία κρυπτονομισμάτων Coinbase.
Εξασφαλίζοντας έγκαιρη χρηματοδότηση από επιχειρηματίες, όπως του Armstrong, ιδρυτή του Ethereum Vitalik Buterin, του επιχειρηματία bitcoin και γενετικής Balaji Srinivasan, την ιδρύτρια του 23&me Anne Wojcicki και άλλους, η Siddiqui άρχισε να ψάχνει στην επιστημονική βιβλιογραφία για να δημιουργήσει τις δικές της εταιρικές μεθόδους πολυγονιδιακής βαθμολόγησης της εταιρείας. Το 2022, η Orchid είχε στα χέρια της μια καινοτομία που της επέτρεψε να αλληλουχήσει και τα 3 δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων του ανθρώπινου γονιδιώματος από μόλις πέντε εμβρυϊκά κύτταρα.
Η επιστημονική εγκυρότητα της Orchid αμφισβητείται
Ωστόσο, σύμφωνα με τον Yatsenko του Stanford και τον Aleks Rajkovic, επικεφαλής γονιδιωματικής στο University of California at San Francisco Health Center for Clinical Genetics and Genomics, η εργασία με την οποία παρουσίασε αυτή την ανακάλυψη, και δημοσιεύθηκε πέρυσι στο επιστημονικό περιοδικό “F&S Reports”, είναι θεμελιωδώς λανθασμένη. Όπως είπε ο Yatsenko, η μελέτη απέκλειε αποτελέσματα που δεν ταίριαζαν με τις θέσεις της, ενώ οι δύο επιστήμονες δήλωσαν ότι για να επιβεβαιώσουν τα αποτελέσματα, οι συγγραφείς δεν τήρησαν την προβλεπόμενη πρακτική, αλλά χρησιμοποίησαν για επαλήθευση τα δικά τους εργαστήρια, δηλ. της Orchid. Η Orchid είχε δηλώσει ότι τα ευρήματα της εργασίας είχαν επαληθευτεί από ανεξάρτητα εργαστήρια και ότι υπήρχαν «μηδενικές αποκλίσεις» στα αποτελέσματα.
Ο Todd Lencz, επικεφαλής ενός ομοσπονδιακά χρηματοδοτούμενου ερευνητικού έργου που επιθεωρεί τους πολυγονιδιακές εξετάσεις των εμβρύων, δήλωσε ότι η επιστημονική μέθοδος δεν είναι αρκετά σαφής για να χρησιμοποιηθεί από κάποια κλινική. Οι λεπτές διαφορές μεταξύ των αλγορίθμων διαφορετικών εταιρειών «μπορούν να παράγουν εντυπωσιακά διαφορετικά αποτελέσματα σε κλινικά πλαίσια», δήλωσε ο Lencz, καθηγητής στην Ιατρική Σχολή Zucker του Πανεπιστημίου Hofstra. «Δεν υπάρχει χρυσό πρότυπο συναίνεσης σχετικά με το ποια μέθοδος είναι η καλύτερη». Η Orchid αντέτεινε ότι οι μικρές διαφορές στα αποτελέσματα των αλγορίθμων δεν αποτελούν επιχείρημα για να εμποδίσουν τους ανθρώπους να επωφεληθούν από την καλύτερη διαθέσιμη επιστημονική γνώση.
Οι περιβαλλοντικές επιδράσεις, οι διαφορές στη καταγωγή και οι ιατρικές επεμβάσεις μεταβάλλουν τις προοπτικές για τα σημερινά παιδιά.
Ένα άλλο μεγάλο πρόβλημα που αντιμετωπίζει η Orchid και άλλες νεοσύστατες επιχειρήσεις είναι ότι οι πολυγονιδιακές βαθμολογίες μπορεί να είναι έως και κατά το ήμισυ μόνο ακριβείς, σύμφωνα με ορισμένους ερευνητές, όταν εφαρμόζονται σε ορισμένα άτομα με μη ευρωπαϊκή καταγωγή, διότι οι σημαντικότερες δεξαμενές των γενετικών δεδομένων που είναι διαθέσιμα στους ερευνητές, προέρχονται από ευρωπαϊκές και αμερικανικές τράπεζες, ειδικά από την UK Biobank, μια μεγάλη βάση δεδομένων στο Ηνωμένο Βασίλειο, που περιλαμβάνει τα γενετικά δεδομένα μισού εκατομμυρίου ανθρώπων, όλων σχεδόν από τον Δυτικό κόσμο.
Η Siddiqui δήλωσε στην “The Post” ότι η Orchid έχει υπόψη της αυτό το ενδεχόμενο μεροληψίας, αλλά η εταιρεία χρησιμοποιεί τυπικές στατιστικές μεθόδους για να διορθώσει τους περιορισμούς στις βαθμολογίες, ενώ σε άλλες περιπτώσεις, η Orchid δεν προσφέρει καμία βαθμολογία.
Επιπλέον, τα δεδομένα που χρησιμοποιούνται για τη δημιουργία βαθμολογιών κινδύνου βασίζονται στην γενετική ανθρώπων που είναι τώρα ενήλικες, συχνά ηλικιωμένοι και δεν είναι σαφές σε ποιο βαθμό οι κίνδυνοι, που αντιμετωπίζουν οι άνθρωποι που βρίσκονται τώρα στα 70 τους, θα ισχύουν για τα μωρά που γεννιούνται σήμερα, δήλωσε ο Patrick Turley, ερευνητής στατιστικής γενετικής στο University of Southern California. Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες που επηρεάζουν τα γονίδια των σημερινών εμβρύων όπως τα μικροπλαστικά και οι χημικές ουσίες που προκαλούν ενδοκρινικές διαταραχές, είναι διαφορετικοί από τους περιβαλλοντικούς παράγοντες του μακρινού παρελθόντος πρόσθεσε. Ακόμη, ο τρόπος ζωής, οι συμπεριφορές, οι εκπαιδευτικές εμπειρίες αλλά και οι ιατρικές επεμβάσεις, όλα επηρεάζουν την έκφραση των γονιδίων και τις νόσους , και όλα είναι διαφορετικά σήμερα σε σύγκριση με τις προηγούμενες γενιές.
«Είναι δύσκολο να κάνουμε προβλέψεις για το πόσο καλά μπορούν να προβλέψουν [οι πολυγονιδιακές βαθμολογίες] το μέλλον, όταν ο κόσμος γίνεται διαφορετικός», είπε ο Turley.
Η Orchid δηλώνει ότι η έρευνα έδειξε ότι οι γενετικές προδιαθέσεις είναι «αξιοσημείωτα σταθερές» σε βάθος δεκαετιών. «Το γενετικό σήμα δεν εξαφανίζεται μόνο και μόνο επειδή ο κόσμος αλλάζει», δήλωσε η εκπρόσωπός της, η Harandi-Zadeh. Ακόμη και αν το σήμα δεν αλλάζει, αλλάζει ωστόσο η αντιμετώπισή του, και οι γονείς δεν πρέπει να παίρνουν αποφάσεις θανάτου για καταστάσεις που είναι πλέον αντιμετωπίσιμες.
«Ανήθικη Ανοησία»
Ο Hank Greely Διευθυντής του Center of Law and Biosciences στο Stanford University εξέφρασε την άποψη πως «Οι πλούσιοι επιθυμούν να δημιουργήσουν μια «ανώτερη κάστα», που θα αναλάβει, και οι υπόλοιποι από εμάς θα αποτελούμε ένα προλεταριάτο» (3).
Ο Pachter, υπολογιστικός βιολόγος του Caltech, χαρακτήρισε τις προσφορές της Orchid και των ομοίων επιχειρήσεων «ανήθικη ανοησία» και είπε ότι η μετατροπή γενετικών πληροφοριών σε αριθμητικές βαθμολογίες δίνει σε μια συγκεκριμένη «κατηγορία ανθρώπων» την ψευδαίσθηση μεγαλύτερου ελέγχου από ό,τι πραγματικά κατέχουν και επικυρώνει την αίσθηση ότι «το δικό μας γονιδίωμα είναι κάτι ξεχωριστό».
Η Orchid απέρριψε την κριτική του Pachter, λέγοντας πως: «Δεν πρόκειται για «κάποια ψευδαίσθηση ελέγχου». Πρόκειται για το να δοθεί στις οικογένειες η δυνατότητα να αποτρέψουν την ταλαιπωρία με βάση τις ακριβέστερες πληροφορίες που μπορεί να παρέχει η σύγχρονη επιστήμη».
Η αναμενόμενη «αποτροπή» και η βοήθεια στην οικογένεια -ας σημειωθεί ξανά- πως γίνεται μέσα από απόρριψη παιδιών, είναι αναπόδεικτη, βασίζεται σε πιθανότητες, καλλιεργείται από τους φόβους και τον εγωισμό, και αγνοεί τις διορθωτικές ικανότητες της επιστήμης. Εξάλλου δημιουργεί μία πολύ κακή αντίληψη για την ίδια την οικογένεια. Συμβάλλει στην άποψη πως οι γονείς δικαιούνται να αποδέχονται, να φροντίζουν και να ανατρέφουν μόνο τα ικανά, υγιή και ταλαντούχα παιδιά. Ότι τα ευπαθή αδέρφια τους δεν είναι ευπρόσδεκτα στο σπιτικό τους. Μόνο όσα δεν θα τους ταλαιπωρήσουν και από τα οποία θα λάβουν οι ίδιοι ή εκείνα ανταποδοτικά οφέλη, μόνο αυτά έχουν δικαίωμα ύπαρξης. Η οικογένεια από ομάδα αγάπης, ανατροφής και υποστήριξης μετατρέπεται σε κάποιου τύπου επιχείρηση, επένδυση, που αναμένει να επιτύχει στόχους. Επίσης, σε όλες αυτές τις διαδικασίες δεν λαμβάνεται πουθενά υπόψη η υποστήριξη που μπορεί και δικαιούται να λάβει το ευπαθές παιδί μέσα στην οικογένεια. Αυτή όχι μόνο μπορεί να ανατρέψει την γενετική του προδιάθεση, αλλά και να το οδηγήσει σε καλύτερες βαθμολογίες από τα γενετικά προνομιούχα.
Συνοψίζοντας:
- Η προεμφυτευτική διάγνωση PGD, ο πολυγονιδιακός έλεγχος των εμβρύων και η γενετική τους αξιολόγηση-βαθμολόγηση είναι μέθοδοι που υπόσχονται να δώσουν υγιή παιδιά στους γονείς, μέσω ευγονικού αποκλεισμού, δηλ. με απόρριψη και καταστροφή των «ακατάλληλων» εμβρύων.
- Η διάγνωση γίνεται συχνά με χρήση μη τεκμηριωμένων, μη επαληθευμένων διαδικασιών, που βασίζονται σε πιθανότητες και αλγορίθμους.
- Για την απόφαση απόρριψης ή αποδοχής ενός εμβρύου δεν λαμβάνονται υπόψη οι επιδράσεις από το περιβάλλον, την οικογένεια, την παιδεία και την σύγχρονη ιατρική επιστήμη, πάνω στην εμφάνιση και την πορεία μιας δύσκολης κατάστασης.
- Αν και η νόσηση ή και ο θάνατος ενός παιδιού είναι μια «πιθανότητα», η απόφαση των γονέων του να το απορρίψουν, αυτή και μόνο μετατρέπει άμεσα την τυχαία πιθανότητα σε τραγική βεβαιότητα.
- Ακόμη και αν όλες οι μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης ήταν αξιόπιστες -το οποίο δεν ισχύει- καμία μέθοδος δεν μπορεί να γίνει αποδεκτή εφόσον αφαιρείται ανθρώπινη ζωή.
- Η πρώιμη θανάτωση ενός παιδιού που θα παρουσιάσει πιθανώς ή σίγουρα ένα νόσημα ή ανεπιθύμητο χαρακτηριστικό, στέλνει τα λάθος μηνύματα ότι:
- Τα άτομα με ασθένεια ή αναπηρία είναι ανάξια να ζουν, η ζωή τους είναι άνευ ουσίας και δεν προσφέρουν τίποτα στη κοινωνία.
- Η ιατρική επιστήμη δεν έχει να δώσει τίποτα σε αυτά, ούτε τώρα ούτε στο μέλλον, για να τα αποκαταστήσει.
- Υπάρχουν «διάφορες κατηγορίες» ανθρώπων και η ζωή είναι προνόμιο μόνο για κάποια άτομα ανώτερης κλάσης.
- Οι γονείς, εμβρυολόγοι, τεχνολόγοι κλπ, έχουν εξουσία και δικαίωμα να παραχωρούν ή να αφαιρούν τη ζωή κατά τα υποκειμενικά τους συμφέρονται και κρίση.
Υπάρχουν, τέλος, άνθρωποι τόσο ανόητοι που πιστεύουν:
- Ότι μπορούν να καταφέρουν να ζουν «για πάντα», αν μεριμνούν και εξασφαλίζουν σχολαστικά τα θέματα της υγείας τους, αγνοώντας τους τυχαίους παράγοντες και -το κυριότερο- την απόφαση του Θεού.
- Ότι ο άνθρωπος καταδικάζεται ή ευτυχεί από τα γονίδιά του, και δεν μπορεί να επέμβει στην κληρονομικότητά του, εργαζόμενος ευεργετικά για τον εαυτό του.
- Ότι η υγεία και η ευτυχία στην ζωή πηγαίνουν πάντα μαζί.
- Ότι δεν υπάρχει Θεός-Πατέρας για κάθε άνθρωπο, είτε είναι γονέας είτε είναι παιδί, για να τον φροντίσει, να τον παρηγορήσει, να προνοήσει για αυτόν και να του δώσει χαρίσματα και ευκαιρίες, που θα αναπληρώσουν την όποια αναπηρία και θα γεμίσουν νόημα τη ζωή του.
Ο σεβασμός και το δικαίωμα στη ζωή ανήκουν σε όλους, όχι στους προνομιούχους. Μακάρι τόσο οι γονείς όσο και οι λοιποί υπεύθυνοι να το κατανοήσουν και να αποδώσουν σε κάθε παιδί αυτό που του αξίζει, καταρχήν την ίδια του τη ζωή. Σε κανέναν δεν αξίζει ο περιφρονητικός θάνατος σε κάποιο κάδο ή νεροχύτη εξωσωματικής, με τη φτηνή δικαιολογία πως τα γονίδιά του δεν άρεσαν ή δεν εξυπηρετούσαν.
Παραπομπές:
- https://www.washingtonpost.com/technology/2025/07/16/orchid-polygenic-screening-embryos-fertility/
- https://www.ivf-embryo.gr/proemfyteytiki-diagnosi-pgd
- https://www.instagram.com/reel/DNlW5PesKSC/
