Από την Nancy Flanders, για την ιστοσελίδα του LiveAction.
Ιάπωνες επιστήμονες φέρονται να αφαίρεσαν το επιπλέον χρωμόσωμα που προκαλεί το σύνδρομο Down από κύτταρα με τρισωμία 21 που καλλιεργούνταν στο εργαστήριο και από δερματικά κύτταρα ατόμων που ζουν με την πάθηση. Αυτή η ανακοίνωση ανάβει τη συζήτηση: πρόκειται για συνταρακτική θεραπευτική επιστημονική ανακάλυψη, για πράξη ευγονικής επιλογής ή και για τα δύο;
Συνοπτικά:
- Ερευνητές στην Ιαπωνία χρησιμοποίησαν την τεχνολογία CRISPR-Cas9 για να «αποκόψουν» το επιπλέον χρωμόσωμα από εργαστηριακά καλλιεργημένα κύτταρα και από δερματικά κύτταρα ατόμων με σ. Down.
- Το CRISPR έχει χρησιμοποιηθεί μέχρι σήμερα για τη θεραπεία ενός βρέφους που έπασχε από μια δυνητικά θανατηφόρα γενετική πάθηση και θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τη βελτίωση της υγείας ατόμων με σύνδρομο Down.
- Τα έμβρυα της IVF με σύνδρομο Down συχνά καταστρέφονται στα εργαστήρια, αλλά μετά τη νέα ανακάλυψη θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν ως πρώτη ύλη στην έρευνα με τη μέθοδο CRISPR, σκέψη που προκαλεί ηθικές ενστάσεις.
Οι Λεπτομέρειες:
Ιάπωνες ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Mie και από το Πανεπιστήμιο Υγείας Fujita τροποποίησαν γενετικά, ανθρώπινα κύτταρα που είχαν σύνδρομο Down, αφαιρώντας τους το υπεράριθμο/τρίτο 21ο χρωμόσωμα. Στο σύνδρομο Down, γνωστό και ως Τρισωμία 21, όλα τα κύτταρα του παιδιού φέρουν ένα επιπλέον/τρίτο αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος.
Ο Dr. Ryotaro Hashizume ήταν επικεφαλής της ομάδας των επιστημόνων που χρησιμοποίησαν την αμφιλεγόμενη τεχνολογία CRISPR-Cas9 για την αφαίρεση του επιπλέον χρωμοσώματος. Το CRISPR ξεκόβει και τροποποιεί τις αλληλουχίες DNA στα ζωντανά κύτταρα χρησιμοποιώντας έναν RNA οδηγό που κατευθύνει το ένζυμο Cas9 προς συγκεκριμένη θέση στο γονιδίωμα - στην περίπτωσή μας στο επιπλέον αντίγραφο του 21ου χρωμοσώματος.
Σύμφωνα με τις αναφορές, μετά την εξάλειψη του επιπλέον χρωμοσώματος, τα κύτταρα επανήλθαν στα δύο χρωμοσώματα 21 και έδειξαν μειωμένο κυτταρικό στρες και βελτίωση στην ενεργειακή τους λειτουργία.
Στη μελέτη, το CRISPR χρησιμοποιήθηκε επίσης σε δερματικά κύτταρα ατόμων με σύνδρομο Down και οι ερευνητές πιστεύουν ότι έχουν κάνει ένα βήμα προς μελλοντικές «αναγεννητικές» θεραπείες για τη βελτίωση της λειτουργίας των οργάνων σε άτομα που έχουν γεννηθεί με την πάθηση.
Γιατί έχει σημασία:
Τον Μάιο του 2025, ανακοινώθηκε ότι ένα βρέφος με μια σπάνια γενετική διαταραχή υποβλήθηκε σε επιτυχή θεραπευτική επέμβαση, μετά από μια εξατομικευμένη συνεδρία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR από γιατρούς του Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) και του Penn Medicine.
Το μωρό KJ γεννήθηκε με σοβαρή ενζυμική ανεπάρκεια (ανεπάρκεια καρβαμυλικής φωσφορικής συνθετάσης 1 (CPS1), δηλ. έπασχε από κληρονομική διαταραχή που εμποδίζει το σώμα να διασπάσει την αμμωνία, προκαλώντας νευρολογική βλάβη. Περίπου οι μισοί από αυτούς που έχουν τη πάθηση θα πεθάνουν στην πρώιμη βρεφική ηλικία. Ο KJ έκανε την πρώτη δόση θεραπείας τον Φεβρουάριο του 2025, όταν ήταν επτά μηνών, και μια δεύτερη δόση στους οκτώ μήνες. Λέγεται ότι πηγαίνει καλά.
Αυτό αποδεικνύει ότι υπάρχει δυνατότητα το CRISPR να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει άτομα με σύνδρομο Down να ζήσουν μεγαλύτερη και πιο υγιή ζωή – όμως υπάρχει μία εν δυνάμει ανήθικη και ευγονική πρακτική που σχετίζεται με τη μέθοδο.
Τα έμβρυα που δημιουργούνται στο εργαστήριο και διαγιγνώσκονται με σύνδρομο Down, (μετά από προεμφυτευτική γενετική εξέταση για ανευπλοειδία), συνήθως καταστρέφονται, δωρίζονται ή καταψύχονται επ' αόριστον. Ακόμα κι αν ένα τέτοιο έμβρυο εμφυτευτεί «κατά λάθος», συνήθως δεν καταφέρνει να αναπτυχθεί αλλά αποβάλλεται.
Είναι απίθανο οι γονείς να χρησιμοποιήσουν το CRISPR στα έμβρυα- παιδιά της IVF όταν διαγνωσθούν με σ. Down. Το πιθανότερο είναι να τα δωρίσουν ώστε να χρησιμοποιηθούν για την έρευνα στη μέθοδο CRISPR. Σε αυτή τη περίπτωση, θα χρησιμοποιηθούν για μελέτη των επιπτώσεων του CRISPR σε ζωντανούς ανθρώπους στην πιο ευάλωτη κατάστασή τους, με τελική κατάληξη τη καταστροφή τους.
Αλλά ακόμη και αν η πρόθεση των γονέων δεν ήταν να καταστραφούν τα έμβρυα με σ. Down, αλλά να εμφυτευτούν και να αφεθούν να αναπτυχθούν μετά την CRISPR, η εμπειρία λέει ότι όταν το CRISPR χρησιμοποιήθηκε σε προηγούμενη μελέτη σε ανθρώπινα έμβρυα οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι οδήγησε σε ανεπιθύμητες αλλαγές στο γενετικό τους υλικό, συνέπεια που δημιουργεί σοβαρό πρόβλημα.
Στη αναφερόμενη μελέτη, η οποία επεδίωκε να επιδιορθώσει ένα γονίδιο που προκαλεί κληρονομική τύφλωση στον άνθρωπο, η εφαρμογή του CRISPR οδήγησε στην εξάλειψη ενός ολόκληρου χρωμοσώματος ή μεγάλων τμημάτων DNA. Περίπου τα μισά από τα έμβρυα έχασαν μεγάλα τμήματα του χρωμοσώματος όπου βρισκόταν η μετάλλαξη.
Πέρα από τα προβλήματα στο εργαστήριο, το ίδιο το σύνδρομο Down δεν είναι μια απειλητική για τη ζωή πάθηση, γεγονός που έχει οδηγήσει κάποιους να αναρωτιούνται γιατί θα έπρεπε να χρησιμοποιηθεί το CRISPR.
Μήπως υπάρχει ο ευγονικός σκοπός να εξαλειφθούν τα άτομα με σύνδρομο Down, έχοντας μετατραπεί σε εντελώς διαφορετικά άτομα από ό,τι θα ήταν με το επιπλέον χρωμόσωμα; Ας ελπίσουμε πως δεν υπάρχει τέτοιος στόχος.
Ωστόσο, ενώ το σύνδρομο Down δεν είναι απειλητικό για τη ζωή από μόνο του, συνοδεύεται με αυξημένο κίνδυνο για απειλητικές για τη ζωή παθήσεις συμπεριλαμβανομένου του αυξημένου κινδύνου καρδιακών παθήσεων και καρκίνου.
Θα μπορούσε το CRISPR να χρησιμοποιηθεί για να μειώσει ή να εξαλείψει εντελώς αυτούς τους κινδύνους, επιτρέποντας στα άτομα με σύνδρομο Down να ζουν μεγαλύτερη και πιο υγιή ζωή; Θα φανεί στο μέλλον. Είναι κάτι που ευχόμαστε.
Ολοκληρώνοντας:
Εάν η πρόθεση είναι να βρεθούν νέοι τρόποι για την εξάλειψη των ατόμων με σύνδρομο Down, τότε αυτή η έρευνα δεν είναι σε καλή κατεύθυνση.
Η επεξεργασία εμβρύων για να μετατραπούν σε εντελώς διαφορετικά άτομα (ή με μοναδικό σκοπό την καταστροφή τους αργότερα) είναι αναμφίβολα ανήθικη.
Εάν όμως το CRISPR χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει άτομα που ζουν με γενετικές παθήσεις ώστε να ζήσουν μεγαλύτερη και πιο υγιή ζωή, αυτή είναι μία πολύ ευεργετική και ηθική χρήση της μεθόδου.
Μετάφραση και επιμέλεια κειμένου: «Αφήστε με να ζήσω!»
Πηγή: liveaction.org
